Contenido
- Deficiencia del complejo de piruvato deshidrogenasa
- Causas de la deficiencia
- síntomas
- tratamiento
- pronóstico
El complejo de la piruvato deshidrogenasa se compone de tres enzimas: la piruvato deshidrogenasa (E10), la dihidrolipoil transferasa (E2) y la dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). La función de este complejo es convertir el piruvato en acetil-CoA, que es entonces llevado al ciclo del ácido cítrico y utilizado para producir energía para la célula.
Deficiencia del complejo de piruvato deshidrogenasa
Cuando cualquiera de las enzimas que componen el complejo está faltando, el piruvato no se puede convertir en acetil-CoA y el ciclo del ácido cítrico no puede producir la energía que el cuerpo necesita.
Causas de la deficiencia
La causa más común de esta deficiencia es la falta de la enzima E1. El gen responsable de la producción de E1 está en el cromosoma X y muestra un patrón de herencia dominante. Por lo tanto, tanto los hombres como las mujeres pueden tener la discapacidad, sin embargo, los hombres son más severamente afectados, ya que sólo tienen un cromosoma X.
síntomas
La deficiencia del complejo de la piruvato deshidrogenasa afecta el cerebro y el sistema nervioso central. El cerebro puede no desarrollarse apropiadamente y la envoltura de mielina aislando algunos nervios puede estar completamente ausente. Los problemas de desarrollo mental, debilidad muscular, convulsiones y letargo son síntomas típicos.
tratamiento
El tratamiento consiste en suplementos para estimular el complejo de la piruvato deshidrogenasa, fármacos para reducir la acidosis causada por la acumulación de piruvato y dietas especiales.
pronóstico
Los bebés que nacen con esta deficiencia generalmente mueren temprano. El inicio de la infancia generalmente indica una severidad reducida de la enfermedad y el paciente puede vivir con una expectativa normal, pero con algunos problemas de desarrollo mental.