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Un cariotipo es la representación de los cromosomas de cualquier tipo de célula. En humanos, la información proveniente del estudio de los cromosomas es crucial para aprender sobre el genoma y diagnosticar enfermedades genéticas. Las parejas recién casadas son alentadas a hacer la prueba de cariotipo para saber si sus hijos pueden tener un riesgo aumentado de tener enfermedades genéticas. El resultado de los cariotipos se escribe en una notación especial, que puede parecer confusa a primera vista, pero que es en realidad fácil de aprender y entender.
instrucciones
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Cuente el número de cromosomas en el cariotipo, excepto los cromosomas sexuales, que son los últimos dos del conjunto. Escriba ese número. En un humano normal, ese número es 46.
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Analice los cromosomas sexuales, determinando si son "XX" o "XY". Si ellos son "XX", el individuo es una hembra, y si son "XY", el individuo es un varón. Escriba esta combinación junto al número después de la coma. En una mujer normal, la notación será "46, XX".
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Busque irregularidades en el cariotipo. Si el cariotipo tiene un cromosoma 21 extra, escriba "47, XX, +21, trisomía del 21", indicando que el sujeto es una mujer, con 47 cromosomas, siendo que el extra es el del 21 °. Tener tres cromosomas iguales, en lugar de un par, se llama "Trisomía". Si hay un cromosoma sexual extra, escriba 47, y entonces los cromosomas sexuales, por ejemplo "47, XXX".
consejos
- Consulte a un médico o libros de diagnóstico para aprender los nombres de los desórdenes causados por irregularidades cromosómicas, y escriba los nombres de los desordenes en la notación para hacerlos más completos. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 extra, se escribe la notación del cariotipo como "47, XY, +21, Trisomía 21, Síndrome de Down".